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Cada progenitor pasa 30 mutaciones a sus hijos

El ADN de padre, madre y dos hijos da mucha más información que el de una sola persona

El primer genoma de toda una familia que se secuencia ha permitido conocer mejor la cantidad media de mutaciones genéticas que los padres pasan a sus hijos y también identificar los lugares concretos de los cromosomas en los que se produce el intercambio de información que crea nuevas combinaciones de rasgos genéticos en los hijos. Así se ha comprobado que el número de mutaciones genéticas transmitidas a los hijos es menor que la estimada.
En el histórico estudio, liderado por científicos del Instituto de Biología de Sistemas, en Seattle (EE UU) y publicado en la versión digital de la revista Science, se secuenciaron los genomas de una familia de cuatro miembros: los padres, y un hijo y una hija que sufren raras enfermedades genéticas. Al comparar la secuencias de ADN de los padres con las de los hijos los investigadores pudieron estimar con un alto grado de certeza que cada progenitor pasa 30 mutaciones a cada hijo. Antes se suponía que el número era mucho mayor, unas 75 mutaciones.
La inmensa mayoría de las mutaciones son inofensivas para la salud del descendiente, que se sepa, pero conocer el ritmo al que se produce la transmisión de mutaciones es muy importante, según Lynn B. Jorde, de la Universidad de Utah, que ha participado en el análisis. "La tasa de mutación es nuestro reloj y cada vez que hace tic-tac se produce una nueva variación genética", explica. "Tenemos que saber la velocidad a la que va".
Los resultados, aseguran los investigadores, demuestran las ventajas de secuenciar los genomas de los miembros de una familia, en comparación con la secuenciación de genomas de individuos o de grupos de personas sin relación familiar.
En las secuencias también se han identificado cuatro genes que eran considerados candidatos a ser causa de las enfermedades que sufren los hijos. Después de estos resultados, los investigadores predicen que la secuenciación basada en la familia se convertirá en un elemento indispensable de la historia médica de los pacientes en el futuro.

Proyecto Gran Simio

por José María Bermúdez de Castro

En las últimas semanas he tenido ocasión de conocer más de cerca los ideales y objetivos de personas que defienden un hermoso proyecto en favor de los pocos homínidos que nos quedan vivos en el planeta. El 25 de junio del 2008 se aprobó por parte de la Comisión del Medio Ambiente del Congreso la proposición no de ley en defensa de los grandes simios y en apoyo del Proyecto Gran Simio. Sin embargo, esa propuesta parece seguir por ahora en el limbo de los proyectos olvidados. Puedo entender que en el momento actual interesen otras cuestiones de no poca envergadura, ante la situación económica que atravesamos. Pero no es una excusa aceptable.
Si se me permite la frivolidad, no deja de resultar curioso e interesante que una especie del grupo de los grandes simios antropoideos estemos preocupados por legislar sobre otras especies muy próximas en nuestra genealogía. Quizá hasta nos da un poco de vergüenza que se nos tome a chirigota. ¿No es así? Al fin y al cabo no pocos siguen en la idea de nuestra gran superioridad sobre todas las demás especies, a las que podemos manipular, maltratar o aniquilar a nuestro antojo. Pero no por ello se deben dar las batallas por perdidas.
El conocimiento de nosotros mismos, de nuestros orígenes y de nuestra evolución como especie biológica pasa necesariamente por la información que nos ofrecen otros homínidos vivos. Ellos son una referencia y un modelo imprescindible en todos los estudios que se realizan sobre el ser humano. Solo por este hecho deberíamos proteger su hábitat natural y respetar su libertad. Las diferencias genéticas que nos separan de los homínidos actuales son mínimas. Esa diferencia apenas llega al 1% en el caso de los chimpancés y sólo al 2% con respecto a los gorilas. Compartimos con ellos y otros homínidos una larga historia evolutiva de varios millones de años. ¿Por qué hacer desaparecer sin escrúpulos a las especies que nos quedan de nuestra propia familia evolutiva? ¿Qué podemos ganar con ello y cuánto podemos perder si ellas desaparecen?
Claro que la historia de Homo sapiens está plagada de genocidios. La paleontología y la genética están de acuerdo en situar el origen de nuestra especie en África, hace unos 200.000 años. Para llegar a ocupar todo el planeta tuvimos que liquidar a otras especies próximas, incluidos los neandertales. Se trataba de competir con otras especies que compartían con Homo sapiens un nicho ecológico similar y tuvimos que eliminarlas. Pero este no es el caso de los simios antropoideos. Su extinción sería solo el capricho de una especie, a la que todavía le queda mucho para ostentar el título de sapiens que nos pusimos a nosotros mismos.

Hallados 270 "Códigos de Barras" del Paleolítico

Los restos, de unos 60.000 años, son una de las evidencias más antiguas de comunicación simbólica en los Homo sapiens

por MANUEL ANSEDE.

Hace 60.000 años, los hombres del refugio rocoso de Diepkloof, un complejo kárstico similar a la Ciudad Encantada de Cuenca ubicado en la costa occidental de la actual Suráfrica, partían en grupo para cazar durante días. En su travesía por las áridas tierras del sur de África, enterraban huevos de avestruz llenos de agua para disponer de una reserva de líquido en su camino de regreso. Y, cuando por fin volvían a su guarida, recuperaban las cantimploras escondidas bajo tierra. Cada uno recogía la suya, sin error, gracias a unas sencillas líneas grabadas en su cáscara. Como si fueran códigos de barras del Paleolítico. Los hombres de Diepkloof, sin saberlo, estaban creando una de las primeras tradiciones gráficas de la historia.
Para el arqueólogo Pierre-Jean Texier, que hoy publica en la revista PNAS el hallazgo de 270 cáscaras de huevo de avestruz con estos grabados, se trata sin duda de "la evidencia más antigua de un sistema de representación simbólica en los humanos modernos".

Como los bosquimanos
A su juicio, 56.000 años antes de que la escritura apareciera en Egiptoy Oriente Medio, los cazadores de Diepkloof ya empleaban las incisiones en los huevos para transmitir información, "como la identificación de un grupo o de un individuo". "No tenemos una prueba irrefutable, pero nuestra hipótesis concuerda con el comportamiento actual de los bosquimanos de Suráfrica, que siguen haciendo exactamente lo mismo", explica Texier, del Centro Nacional de Investigación Científica de Francia."La novedad de estos grabados no es tan alta como la que en su momento representaron los de la cueva de Blombos"
El catedrático de Prehistoria Javier Baena, de la Universidad Autónoma de Madrid, considera "fantástico" el hallazgo en el refugio de Diepkloof, pero es más escéptico sobre sus repercusiones. Para Baena, que no ha participado en el estudio, "la novedad de estos grabados no estan alta como la que en su momento representaron los de la cueva de Blombos". En este yacimiento, cercano al de Diepkloof, se han encontrado en los últimos años unos pocos pedazos de mineral ocre con inscripciones geométricas muy similares a los ahora descritos. Pero con una antigüedad de hasta 100.000 años. Y Baena recuerda también el hallazgo de una tibia de elefante en el yacimiento alemán de Bilzingsleben, en cuya superficie alguien realizó más de dos decenas de incisiones paralelas hace unos 350.000 años. Para Baena, la importancia de los huevos de avestruz de Diepkloof es que demuestran, junto a otros descubrimientos, que los primeros Homo sapiensde África ya tenían "un sentido muy desarrollado de la iconografía, y seguramente de los aspectos simbólicos, que se anticipa unos 30.000 años a lo que encontramos en Europa".